『出生前検査』　みなさんは、この言葉を聞いたことがあるでしょうか？
NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）が日本でも受けられるようになり、検査対象の拡大により今では妊娠中にお腹の赤ちゃんについて調べることが身近なものになってきたと思います。

あなたやパートナーは、妊娠中に赤ちゃんについて、どのようなことを知りたいでしょうか？赤ちゃんの性別、疾患の有無など、知りたいことは人それぞれ違います。それは、あなたやパートナーの価値観や年齢、状況等、様々な理由によって変わってくると思います。

出生前検査とは

出生前検査は、生まれる前のお腹の赤ちゃんを対象として、疾患の診断や健康状態を評価することを指します。健康状態とは、赤ちゃんの生死、妊娠週数に応じた発育の評価、先天性疾患の有無などです。しかし、赤ちゃんの健康状態の全てがわかるわけではありません。

今回は妊婦健診以外の出生前検査でわかることをお伝えし、ご自身にとって出生前検査が必要なのかどうか、必要であれば、どの検査を受けるのかなどを検討する材料になれば、と思います。

生まれつき何らかの病気をもっていることを先天性疾患と言いますが、先天性疾患の赤ちゃんは、「妊娠中にわかる場合」と「生まれてからわかる場合」を合わせて、全体の3.0～5.0％と報告されています。この先天性疾患とは、心臓や腸など臓器のつくり（構造）や血管に問題がある病気や、ダウン症（21トリソミー）や18トリソミーなどの染色体疾患、手指や口・耳などの形が通常と異なる病気など、数えきれないほど種類があります。

そのため、出生前検査には、主に染色体疾患を調べる遺伝学的検査と、からだのつくりにあらわれる病気を調べる画像検査があります。

出生前検査には、その検査だけでは赤ちゃんについて診断が確定しない「非確定的検査」と、その検査を受けることで対象の疾患・異常について診断が確定する「確定的検査」の大きく分けて2種類あります。

非確定的検査は、血液検査や超音波検査といった身体への侵襲（負担）が少なく、検査による流産のリスクはありません。しかし、疾患の可能性が高いと判断された場合は、羊水検査などでの確定診断を検討する必要があります。

非確定的検査

NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）

妊娠9～10週以降に、お母さんの血液中に含まれるDNAの断片を分析します。このDNAの断片には胎盤に由来するものが含まれ、胎盤は受精卵から発生しているので、赤ちゃんと同じDNAをもっていると考えられます。NIPTでは、13トリソミー、18トリソミー、21トリソミー（ダウン症）の3つの染色体の数の異常（通常、各番2本のところが3本ある）の可能性を調べるものですが、その病気の症状の有無や重症度まではわかりません。
なぜ、この3つだけかというと、先天性疾患のうち、25％が染色体疾患であり、その内の約7割がこの3つの疾患になります。この3つ以外の染色体に数の異常がある受精卵は、そのほとんどが妊娠に至らない、もしくは流産します。そのため、この３つのトリソミーに絞って解析しています。（他の病気まで調べている施設もありますが、出生前検査認証制度等運営委員会の認証施設では実施していません。）
結果は3つの染色体疾患について「陽性」「陰性」「判定保留」のいずれかで示されます。陽性とは、その疾患である可能性が高いということです。しかし、陽性という結果の中には、実際には病気でない場合（偽陽性）も含まれているため、確定的診断である羊水検査によって確認することを検討します。
陰性とは、実際にはその疾患でない確率は、99.99％以上あります。そして、判定保留の場合は、もう一度NIPTを行うのか、それ以上検査はしないのか、羊水検査を行うのか、などの選択肢からどうするのが良いのか遺伝カウンセリングの中で検討してもらいます。
NIPTは、お母さんの年齢（凍結胚を用いた体外受精の場合は、その受精卵の採卵時の年齢）によって、陽性的中率、つまり検査の正確性は異なり、若いと下がる傾向があります。あなたの場合はどれくらいなのか、検査前の遺伝カウンセリングで必ず確認しましょう。

超音波マーカー検査・コンバインド検査

超音波マーカー検査・コンバインド検査とは、妊娠11～13週に超音波検査をおこない、13・18・21トリソミーの可能性の高さを調べる検査です。超音波検査だけでなく、血液検査を組み合わせると精度が高まるコンバインド検査となります。

超音波検査は、赤ちゃんに疾患があると変化が出やすい「マーカー」部分を計測します。NT（Nuchal Translucency）は赤ちゃんの首の後ろにあるむくみで、すべての赤ちゃんに観られますが、通常よりも厚くなっている場合は、染色体異常や心奇形などの可能性があるとされています。ほかにも鼻骨の有無や心臓の弁などいくつかのマーカーを組み合わせて調べることもあります。このマーカーを正確に計測するには技術が必要で、適切な時期（週数）に正しく計測されたデータを元に疾患の可能性を推定する必要があります。

母体血清マーカー検査

15～18週の妊娠中期に行う検査で、お母さんの血液中の3もしくは4種類の物質（タンパク質やホルモン）を測定し、赤ちゃんが対象の疾患に罹患している確率を算出します。対象となる疾患は、18・21トリソミー、開放性神経管奇形です。確率が高いと評価された場合には、確定診断のための羊水検査をするかどうかを検討します。

確定的検査

その検査を行うことで、赤ちゃんの疾患に関する診断は確定しますが、非確定的検査に比べてお母さんも赤ちゃんも侵襲的な負担が増します。

絨毛検査・羊水検査

絨毛検査は、妊娠11～14週に超音波検査で胎盤や赤ちゃんの位置を確認しながら、お母さんのお腹に針を刺し、絨毛の細胞を採取します。この絨毛は、胎盤の組織の一部で、受精卵から発生するので基本的に赤ちゃんと同じDNAをもっています。

羊水検査は、妊娠15～16週以降に、超音波検査で胎盤や赤ちゃんの位置を確認しながら、お母さんのおなかに針を刺して20ml程度の羊水を採取します。この羊水の中には赤ちゃんの身体からはがれ落ちた細胞が含まれていて、それを培養して細胞内にある染色体を調べる検査です。

絨毛検査も羊水検査も確定的検査であり、さまざまな染色体疾患について「疾患があるか、ないか」がわかります。しかし、症状の有無や程度・重症度まではわかりません。

また、いずれの検査もお母さんのお腹に針を刺すため、感染や出血が起こる場合があり、絨毛検査では1％程度、羊水検査では0.3％程度の割合で流産のリスクがあると報告されています。そのため、染色体疾患や遺伝性疾患のリスクが高い場合に選択されることが多いです。検査から結果がでるまでに2～3週間かかります。

遺伝カウンセリングの活用

遺伝学的検査は簡単ではなく、その原理を理解していないと検査の意味や結果を説明できません。検査はできるけれど、結果についての十分な説明はできないなど、検査についての適切な情報提供がなされないまま行われ、カップルに混乱と不安を引き起こしたことが問題となりました。現在では、出生前検査認証制度等運営委員会（https://jams-prenatal.jp/）がNIPTの実施施設の認証を行い、ホームページでは認定施設一覧も掲載されています。臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラー®といった遺伝を専門とした医療者は、遺伝カウンセリングの中で正しい情報を提供し、カップルが十分に理解された上で選択できるようサポートなどをしています。より良い選択ができるよう、遺伝カウンセリングの利用も検討してみてください。

出生前検査を受ける前に

お腹の赤ちゃんには、当然お二人の親御さんがいらっしゃいます。出生前検査は、時にご自身一人だけでは判断・決断が難しい場面も生じますので、受検・結果説明の遺伝カウンセリングは必ずパートナーとお二人で受けるようにしましょう。最初から二人で悩み考え、結果を受け止める過程は、その後のお二人の関係性にも良い影響を及ぼすのではないかと思います。

また、いずれの検査においても、受けた場合は「結果」が伴います。受検理由・動機は、「そうでないことを明らかにするため」かもしれませんが、決して他人ごとではなく、誰しもに「そうなる可能性」があることを理解してください。

検査の結果を元に、その後、どのような選択をするのかはカップルそれぞれの選択があります。そこには、検査を選ばれた時と同様に、それぞれの理由があるはずです。赤ちゃんにとって、「親」となるお二人にとって、何が大切なのか、何を優先すべきかを遺伝カウンセリングを通して、しっかりと考えていきましょう。